Vezető orvos:
Dr. Fekete György     egyetemi tanár

Citogenetikai laboratórium

A munkacsoport tagjai:
Dr. Haltrich Irén tudományos főmunkatárs, laborvezető
Berta András biológus
Tóth Zsuzsa biológus
Jankóné Kis Eszter analitikus

Klinikánkon létesült hazánkban elsőként cytogenetikai laboratórium, 1961-ben.  Dr. Schuler Dezső professzor vezette be a kromoszóma-szintű genetikai analízist. Az 1970-es évek elején megindult genetikai tanácsadás 1975 óta az Országos Genetikai Hálózat része. . A laboratórium munkáját 2008-ig Dr. Dobos Matild egyetemi docens vezette.

Diagnosztikus tevékenységeink:

Malignus hematológiai betegségekben szenvedő gyermekek diagnosztikus és prognosztikai jelentőségű genetikai eltéréseinek azonosítása csontvelői sejtekből
Veleszületett fejlődési rendellenességek, értelmi fogyatékossággal társuló dysmorphiás gyermekek kromoszóma és FISH vizsgálata
Familiáris kromoszóma rendellenességek kivizsgálása az ismétlődés és a súlyos betegségekkel társuló kiegyensúlyozatlan citogenetikai kórképek megelőzése céljából
A nemi differenciálódás zavaraival kapcsolatos citogenetikai vizsgálatok
Mikrodeléciós kórképek FISH vizsgálata
Infertilitás, habituális vetélés genetikai hátterének tisztázása
Kromoszóma törékenységgel járó szindrómák vizsgálata

A citogenetikai vizsgálatához rendelkezésre állnak a hagyományos cytogenetikai és a FISH technikán alapuló módszerek, kariotipizáló és FISH softverek és ennek megfelelően képzett szakemberek. A laboratóriumban az általánosan alkalmazott sávtechnikai (Giemsa-sávos) eljárás mellett lehetőség van a finomabb eltérések kimutatására alkalmas nagy felbontású (high resolution) kromoszóma preparátumok készítésére és értékelésére is. A fénymikroszkóppal nem azonosítható mikrodeléciós szindromákat (Wolf-Hirschhorn-, Cri du chat-, Williams-, Prader-Willi/Angelman-, Smith-Magenis-, Miller-Diecker-, stb szindróma) FISH technikával diagnosztizáljuk. Lókusz specifikus próbákkal mutatjuk ki a gyermekkori leukémiák génszintű eltéréseit osztódó és nem osztódó sejtekben. A centroméra próbák használatával lehetőség van  mozaicizmusok, az osztódó sejtek értékelésékor rejtve maradható aneuploidiák azonosítására. A teljes kromoszómafestő, kar-specifikus és a multicolor próbák lehetővé teszik komplex kromoszóma átrendeződések feltárását.

A Klinikán fekvő, illetve a járóbeteg-szakrendelésen megjelenő betegeknél évente 1000 körüli diagnosztikus értékű cytogenetikai vizsgálatot végzünk el.
A munkacsoport a klinikai betegeken kívül Budapest és az ország különböző területeinek genetikai ellátását végzi, klinikai, technikai konzultációk mellett fogadjuk a gyermekgyógyászati rezidensképzésben, valamint a klinikai genetika szakorvosképzésben résztvevő kollegákat a laboratóriumban, a cytogenetikai és a genetikai tanácsadó rendelésünkön.
A klinikán igénybe vehető diagnosztikai lehetőségek (ultrahang, endokrinlógia, neurológia, kardiológia, audiológia, immunológia, stb.) segítségével lehetőség van a szindrómatológiai diagnózis megállapítására, a veleszületett rendellenességek morfo-genetikai meghatározására, klinikai genetikai szakvélemény adására, sebészeti ellátásra és gondozásra.

A munkacsoport a diagnosztikus munka mellett tudományos kutatást is végez.

Tudományos kutatási témáink közül a legfontosabbak a következők:

Gyermekkori leukémiák genetikai elváltozásainak kimutatása, prognosztikai hatásának tanulmányozása az optimális terápia megválasztása céljából•A hármas kromoszóma vizsgálata malignus betegségekben és a hármas kromoszómát érintő veleszületett rendellenességekben
A kromoszóma átrendeződések töréspontjainak meghatározása sokpontos interfázis FISH technikával és az érintett gének genotípus-fenotípus összefüggéseinek tanulmányozása
Familiáris transzlokációk vizsgálata, kiegyensúlyozatlan kromoszóma rendellenességek jelentősége a gyermekgyógyászatban.

Oktatási tevékenység:

Graduális oktatás:
Klinikai Genetika fakultáció
Marosvásárhelyi Orvostudományi Egyetem: Genetika

(Dr. Haltrich Irén: Hematológiai malignitások genetikája; Klasszikus és modern citogenetika a klinikai gyakorlatban-tantermi előadás)
Posztgraduális oktatás:
Klinikai citogenetika” című, a csecsemő-és  gyermekgyógyászat szakvizsgára felkészítő, illetve szakorvosoknak szinten tartó tanfolyami előadások - minden évben
Gyermekgyógyászati és klinikai genetika szakvizsga előtti 3 hónapos genetikai elméleti és gyakorlati képzés

Nemzetközi kapcsolataink:
Karolinska Institute, Microbiology and Tumorbiology Center, Stockholm
Instituto Nacional de Saúde "Dr. Ricardo Jorge", Humángenetikai Laboratórium munkacsoportja, Lisszabon, Portugália
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Humangenetik, Németország


Molekuláris genetikai laboratórium
Vezető orvos:
Dr. Fekete György     egyetemi tanár
A munkacsoport tagjai:
Dr. Garami Miklós     egyetemi docens
Dr. Németh Krisztina     tudományos munkatárs, laborvezető
Milánkovics Ilona     biológus
Dr. Losonczi László     klinikai orvos
Dr. Patócs Barbara     központi gyakornok
Staub Krisztina     asszisztens

A molekuláris genetikai laboratórium 1986-ban jött létre Dr. Fekete György professzor irányításával. Hazánkban itt létesítettük az első diagnosztikus célú DNS-bankot, mely jelenleg mintegy 8000 személy génszintű vizsgálatára alkalmas mintákat őriz. A laboratórium saját vizsgálatain kívül e minták hazai és külföldi központokba történő elküldését is végzi, amikor ez ritkább kórképek kivizsgálásához,a genetikai tanácsadáshoz és a magzati vizsgálatokhoz szükséges. Az évente elvégzett diagnosztikus vizsgálatok száma: 300- 350.
A laboratórium a „Klinikai genetika” című, féléves orvosegyetemi fakultációs tantárgy gyakorlati oktatásának is helye.

A munkacsoport első vizsgálatai új adatokat szolgáltattak a phenylketonuria (PKU) és a cystikus fibrosis (CF) kialakulásáért felelős génhibák magyarországi előfordulási gyakoriságára vonatkozóan. Ezeket az adatokat nemcsak a betegségekkel összefüggő genotypusok nemzetközi összehasonlítására, a különböző populációk eltérő gyakoriságú génmutációinak elemzésére használták fel, hanem segítségükkel a gyakorlatban hatásos mutációszűrési stratégiákat, programokat dolgoztak ki.

Molekuláris genetikai laboratóriumunk az Európai Unió által támogatott nemzetközi minőségellenőrző programban (EUROGENTEST) vesz részt 2000 óta, mely a cystikus fibrosis mutáció elemzéseire és a molekuláris genetikai diagnosztikával kapcsolatos gyakorlati és etikai európai harmonizációs kérdésekre terjed ki.
Laboratóriumunkban a betegek vérmintáiból DNS és RNS izolálást végzünk, majd a mutációk elemzését restrikciós fragmentumhossz polimorfizmus (RFLP), allélspecifikus PCR, RT-PCR, real time PCR és olvadáspont analízis, valamint direkt szekvenálási módszerekkel végezzük.
A laboratórium diagnosztikus vizsgálatait a congenitalis adrenalis hyperplasia, a supravalvularis aorta stenosis, és Williams syndroma miatt gondozott betegekre, majd az utóbbi években a haematochromatosis, az I. típusú neurofibromatosis, a Legius syndroma, a Fabry-kór és a Pompe betegség génszintű vizsgálataira is kiterjesztette..
A lysosomalis tárolási betegségek kimutatásával és enzimpótló kezelésével kapcsolatos tevékenységünk alapján munkacsoportunkat az Országos Egészségbiztosítási Pénztár a Fabry-kórral kapcsolatos budapesti központnak jelölte ki, a másik, debreceni központ mellett.
A molekuláris genetikai laboratóriumban végzett tudományos kutatások eredményei az utóbbi 5 évben négy sikeresen megvédett PhD értekezésben szerepeltek, több doktorandusz PhD munkája folyamatban van.

Tudományos kutatási témák

A cystikus fibrosis genotypus-fenotypus összefüggéseinek elemzése
Módosító gének szerepe a cystikus fibrosis kialakulásában és klinikai heterogenitásában
Az öröklődő hallászavarok kialakulásának molekuláris genetikai tényezői
Génmutációk elemzése congenitalis adrenalis hyperplasiában
Populációgenetikai vizsgálatok galaktozémiában és biotinidáz hiányban
Populációgenetikai vizsgálatok gyermekkori hypertrophiás cardiomyopathiában
Gyermekkori kis kereksejtes daganatok (Ewing –sarcoma, pNET) genetikai hátterének vizsgálata molekuláris genetikai módszerekkel
Familiáris hypercholesterinaemia genetikai hátterének tisztázása magyarországi betegekben
Szuszceptibilitási gének vizsgálata idiopathiás inflammatorikus myopathiákban
MTHFR polimorfizmus vizsgálata juvenilis rheumatoid arthritisben

Nemzetközi kapcsolatok:

Leuven-i Egyetem, Humángenetikai Intézet, EUROGENTEST project, Belgium
Allgemeines Krankenhaus, Universität Wien, Újszülöttkori Anyagcsere Szűrőközpont
Heidelbergi Egyetem Gyermekklinikája, Veleszületett Anyagcserebetegségek Központja
Aacheni Egyetem, Humángenetikai Intézet
Laboratoire de Génétique, Hopital Européen Georges Pompidou, Párizs